Caso 2: Control prenatal

Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.

El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.

Pregunta Nº1:

¿Sabe Ud que es "Riesgo de Aneuploidía"?

¿Qué son los marcadores de Aneuploidía?

¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Sabe definir el Nº de falsos positivos en esta situación?

Aneuploidía es toda aquella alteración en el número de cromosomas en el individuo. Generalmente se producen durante la concepción cuando los pronúcleos del óvulo y el espermatozoide se juntan y uno de ellos es anormal debido a la no disyunción cromosómica que ocurre en la meiosis. Un ejemplo de aneuploidía, como vemos en este caso, es el síndrome de Down, en donde existe la no disyunción del par numero 21 de cromosomas originando un individuo con tres cromosomas 21 en lugar de dos.

El riesgo de aneuploidía se refiere a la probabilidad (en términos estadísticos) de que el producto de la concepción presente esta anomalía cromosómica con respecto a la probabilidad de la población general. El riesgo es calculado en base a parámetros clínicos y marcadores biológicos y exámenes imagenológicos complementarios, cada uno de ellos estudiado y estandarizado basándose en evidencia clínica de su utilidad predictiva.

Los marcadores de aneuploidía se definen como aquellos parámetros medibles de variada naturaleza (sonográficos, bioquímicos, clínicos, etc.) que al estar alterados con respecto a la normalidad (tanto cualitativa como cuantitativamente dependiendo del marcador) son relacionados a mayor incidencia de aneuploidía en individuos que poseen dichos marcadores. Existen marcadores que se obtienen de manera no invasiva, como es el caso de la observación de la translucencia retronucal en la ecografía de las 13 semanas o la estimación de riesgo en base a la edad materna y marcadores que se obtienen mediante métodos que implican cierto riesgo para la madre y el feto (métodos invasivos), ejemplos de estos son: biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis y cordocentesis.

Con respecto al riesgo de la paciente debemos decir que se trata de una mujer de 37 años que además posee una ecografía anormal, recientes estudios han estimado que el método combinado para estimar riesgo de aneuploidía que incluye edad materna y translucencia retronucal posee una sensibilidad de alrededor del 74%, con una tasa de falsos positivos del 1,6%. Es decir una alta probabilidad de presentar la trisomía, considerando además que se trata de un centro con equipos de última generación y especialistas altamente competentes, sin embargo no se puede asegurar con un 100% de seguridad el diagnostico, por lo que existe la posibilidad de que nazca un bebe sano.

Pregunta Nº2:

¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?

El principal problema que podemos observar, es la inadecuada comunicación entre el equipo médico y la paciente puesto que basándonos en el principio de autonomía la paciente tiene derecho a no ser informada con respecto a patologías del embarazo en caso de solicitarlo, en este sentido no hubo una discusión previa con la paciente para conocer su deseo de saber o no si su feto presenta alguna anomalía.

Por otro lado también se ve vulnerado el principio de no maleficencia ya que el comunicar el posible diagnostico trajo importantes consecuencias en la esfera psicológica de la paciente y, como es conocido, los estados anímicos alterados en las mujeres embarazadas pueden repercutir en el desarrollo del feto además de ocasionar otra serie de conflictos en la pareja.

También es importante destacar que habría sido importante que a la paciente se le hubiera dado consejería preconcepcional, advirtiéndole que debido a su edad existen mayores posibilidades de anomalías cromosómicas.

Además  hay que añadir que a la paciente se le debería haber ofrecido en ese momento la posibilidad de confirmar el diagnostico con técnicas complementarias, con la condición que se le explicara el procedimiento y los riesgos asociados a estos exámenes.

Finalmente al momento de comunicarle su alto riesgo para síndrome de Down se debería haber realizado algún tipo de contención emocional, dando espacio para aclarar dudas, disminuir los temores y reducir los niveles de ansiedad, aclarando que un alto riesgo en sí no es un diagnostico definitivo, sino una posibilidad. Otra opción dentro de este mismo punto es haber realizado una interconsulta psicológica para ayudar a la madre a estar preparada en caso que la sospecha de la enfermedad sea confirmada.

Pregunta Nº3:

Comente el caso con su docente ¿ Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿ Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por la paciente?

Al comentar el caso con nuestro docente él recomienda respetar la decisión de la madre, sin embargo, en el caso de que se estime beneficioso para la madre o el feto el conocimiento de la situación el docente plantea redactar una nota para el médico tratante, explicándole la situación para que él trate de comunicarle la noticia a la paciente puesto que es él quien tiene una relación más estrecha con la paciente y puede lograr una comunicación más estrecha con ella.
Otra opción es llamar directamente al médico tratante para explicarle el caso y que él le notifique a la paciente, basados en el mismo principio de confianza, coordinando una consulta pronto.

Estas opciones por lo tanto respetarían la autonomía de la paciente y el derecho a no ser informado.

Pregunta Nº4:

¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?

Como exámenes complementarios para mejorar el rendimiento de los marcadores ya considerados se puede recurrir a los exámenes invasivos, puesto que el diagnóstico de certeza del cariotipo fetal solo es posible a través de algún procedimiento invasivo, que involucra la toma de una muestra de líquido amniótico, tejido placentario o sangre fetal, estos son amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis respectivamente.

Los métodos invasivos implican un riesgo de pérdida reproductiva que se estima en alrededor del 1% por lo que es de fundamental importancia conversar con la madre acerca de estos riesgos. Lo que aconsejaríamos como grupo es discutir las opciones con la madre, saber que tan importante para ella es tener la certeza diagnostica a pesar de correr el riesgo de una complicación o si prefiere desconocer el diagnostico final  y esperar al nacimiento, por lo tanto dejaríamos la decisión final en manos de la madre quien debe tener todas las herramientas necesarias para tomar una decisión libre e informada (consentimiento informado).

Pregunta Nº5:
Comente o investigue por los siguientes conceptos:
- Iatrogenia verbal.

Entendemos por iatrogenia verbal al efecto negativo en la salud de un paciente producido por el médico mediante las palabras. La iatrogenia verbal ocurre cuando se dice lo que no debe decirse, primero cuando es falso como producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe, segundo cuando no es oportuno, tercero cuando se carece de la empatía necesaria, cuarto cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente y quinto cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente.

Por lo tanto se podría decir que es una especie de “efecto adverso” de la comunicación médico/paciente, efecto adverso a veces inevitable cuando es producto de la comunicación de la verdad. Este efecto adverso puede sin embargo ser minimizado con una actitud comprensiva y solidaria.

- Derecho a ser informado y derecho a no saber.

En la historia de la medicina se han dado pasos gigantes desde el paternalismo vertical hasta la participación informada del paciente, decimos entonces que actualmente los pacientes tienen derecho a ser informados, esto basándose en el principio de autonomía, fundamentalmente orientado hacia la toma de decisiones, puesto que un consentimiento informado, como su nombre lo indica, requiere que al paciente se le comunique su diagnostico, se le explique su enfermedad y que se le explique además acerca de las distintas opciones terapéuticas con las que cuenta en términos que pueda comprender.

 Sin embargo no siempre se considera que el paciente puede decirnos que no desea conocer su diagnostico, esto tiene especial importancia cuando hablamos de enfermedades para las cuales no existe tratamiento o su pronóstico es reservado, ya que el paciente sabe que sufrirá de manera importante si conoce su diagnostico y prefiere desconocerlo. Es por esto que también existe el derecho a no saber y existen ciertas ocasiones en las que se debe solicitar el consentimiento informado para la realización de exámenes diagnósticos (por ejemplo: test de VIH o marcadores genéticos para enfermedades hereditarias), en el caso analizado esta omisión constituyó principalmente el conflicto.

Bibliografía:

-http://www.scielo.org.co/pdf/rcog/v54n4/v54n4a02.pdf

-prevalencia de procedimientos invasivos en una población chilena usuaria de métodos de cribado y diagnóstico prenatal rev chil obstet ginecol 2007; 72(6): 390- 396

- http://www.errorenmedicina.anm.edu.ar/pdf/editorial18.pdf