Caso Clinico 5: TRA

Caso clínico n°5

      Ana (30) y Miguel (34) son una pareja que inicio su estudio de infertilidad después de tres años de intentarlo sin éxito. Han acudido a dos centros de medicina reproductiva y a una clínica universitaria.
En todos les han dicho lo mismo. Tienen el diagnostico de infertilidad de causa desconocida. Todos los exámenes hasta ahora han sido normales. En la última consulta se les plantea la posibilidad de una FIV y en este centro se evita el embarazo múltiple y el síndrome de hiperestimulacion ovárica, a través de la congelación de embriones supernumerarios de un solo procedimiento de inducción de ovulación. Tiene además, este procedimiento, el agregado de ser mas económico que las sucesivas inducciones de ovulación.
Ellos desean fuertemente ser padres, pero no se habían planteado la posibilidad de tener embriones congelados.



Pregunta n°1
Revise los aspectos biológicos de la situación clínica planteada, y señale cuales son los puntos en los que un no tiene claridad.

A continuación revisaremos una serie de conceptos biomédicos que aparecen en este caso, para tener mayor conocimiento con respecto a que significa y conlleva cada uno de dichos términos.

Infertilidad: Es la imposibilidad de concebir un niño naturalmente o de llevar un embarazo a término después de un año de vida sexual activa.
El Consejo Internacional de Difusión de Información sobre Infertilidad considera que una pareja es infértil si:
 No han concebido después de más de 12 meses de mantener relaciones sexuales sin protección, o después de 6 meses si la mujer tiene más de 35 años de edad. La duración reducida para mujeres de más de 35 años se debe al rápido decline de la fertilidad a partir de esa edad, por lo que debería solicitarse ayuda más rápidamente.
 No puede llevarse el embarazo a término.
La infertilidad afecta aproximadamente al 15% de las parejas. Aproximadamente el 35% de los casos se deben a un factor masculino, 55% se deben a un factor femenino, y el resto es de causas inexplicables.

Se distinguen varias causas de infertilidad: primaria, secundaria, combinada e inexplicable, que es la que nos interesa en este caso particularmente.
Infertilidad inexplicable: En alrededor del 15% de los casos, las investigaciones de infertilidad no muestran anomalías. En estos casos las anormalidades probablemente estén presentes, pero no son detectadas por los métodos actuales. Un posible problema puede ser que el óvulo no es liberado en el momento óptimo para su fertilización, que no entre en la trompa de Falopio, que el esperma no pueda alcanzar el óvulo, que la fertilización falle, que el transporte del zigoto sea interrumpido, o que la implantación falle.
Se reconoce cada vez más que la calidad del óvulo es de importancia crítica y que las mujeres de edad avanzada tienen óvulos con capacidad reducida para la fertilización normal y exitosa.
Reproducción asistida: Reproducción asistida o fecundación artificial es la técnica de tratamiento de la esterilidad o infertilidad que conlleva una manipulación de los gametos. Se realiza mediante dos técnicas, la inseminación artificial y la fecundación in vitro.

Fecundación in vitro: Es una técnica por la cual la fecundación de los ovocitos por los espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre. La FIV es el principal tratamiento para la esterilidad cuando otros métodos de reproducción asistida no han tenido éxito. El proceso implica el control hormonal del proceso ovulatorio, extrayendo los ovocitos de los ovarios maternos, para permitir que sean fecundados por los espermatozoides en un medio líquido. El ovocito fecundado (el cigoto) se transfiere entonces al útero de la hembra con la intención de iniciar un embarazo.

Síndrome de hiperestimulacion ovárica: Es una complicación ocasional en mujeres que se encuentran bajo un tratamiento de fertilidad consistente en una respuesta excesiva de los ovarios a los tratamientos de estimulación. Se asocia generalmente con la administración de exógena de gonadotrofinas y, en determinadas ocasiones, al citrato de clomifeno. Constituye el primer efecto secundario de este tipo de tratamiento y afecta a un 0,6-14% de las mujeres tratadas en casos leves. Los casos moderados alcanzan un 3,1-6%, mientras que los casos severos son menos frecuentes, afectando a un 0,2-1,8% de las pacientes. Generalmente, la mujer en un ciclo normal produce 1 óvulo al mes, sin embargo, los medicamentos administrados para normalizar este ciclo ovárico o aumentar la producción pueden estimular demasiado los ovarios, provocando una alteración en los vasos sanguíneos por aumento de la permeabilidad, y la consecuente acumulación de líquido en la cavidad peritoneal.


Síntomas:
En todos los casos aparece un aumento en la concentración de estradiol en sangre para intentar eliminar la acumulación de líquido. Existen varios grados:
En casos leves, se aprecian los siguientes síntomas:
 Distensión abdominal
 Dolor en abdomen
 Aumento de peso
En casos más graves o moderados, el líquido acumulado puede llegar a la cavidad pleural, con los siguientes síntomas:
 Hinchazón y dolor intenso abdominal
 Disminución de la micción
 Dificultad para respirar

Tratamiento y prevención:
Los casos leves normalmente no requieren de un tratamiento específico para que las molestias se alivien. Se recomienda a la paciente descanso, ingesta de líquido con alto contenido en sales, evitar la ingesta de alcohol y cafeína y analgésico suave para el dolor. En casos en que se desarrolla un síndrome moderado, se requiere tratamiento especializado en el hospital para el drenaje de todo el líquido acumulado sin efectos secundarios. Si el tratamiento no es el adecuado o no se detectan los primeros síntomas, este síndrome puede llegar a un estado severo provocando complicaciones que pueden causar la muerte de la paciente, debido a que afecta a los sistemas hepático, hematológico, renal y respiratorio. Estas complicaciones pueden ser la formación de coágulos en el torrente sanguíneo e insuficiencia renal y respiratoria por acumulación de líquido en la cavidad pleural.
La prevención recae en revisiones periódicas por parte del médico con análisis de niveles hormonales y ecografías pélvicas, para descartar la hiperestimulación. También se requiere un tratamiento hormonal individualizado ajustando la dosis a cada paciente y suplementacion con albumina. En todo caso en que se detecten los primeros síntomas, se deberá suspender el ciclo de inseminación artificial o fecundación in vitro.


Congelación embriones supernumerarios: Es una opción de preservación de fertilidad en el cual es necesario obtener óvulos de la mujer, fecundarlos mediante fecundación in vitro (FIV) y congelar los embriones para su posterior implantación en el útero de la mujer; en este caso, o bien la mujer dispone de pareja estable o bien se debe recurrir a un donante anónimo, lo cual puede suponer un inconveniente.



Pregunta n°2
Aparte de los dilemas derivados de la congelación de embriones:
¿Que otras situaciones (legales, sociales, económicas y familiares) debe enfrentar una pareja que solicita técnicas de reproducción asistida?

Para empezar, la decisión de someterse a técnicas de reproducción asistida por parte de una pareja, y recalcando este último concepto, es derivado generalmente de un gran proceso, un peregrinar por parte de esta unidad a través de una serie de situaciones de toda índole, sociales, económicas, afectivas con el fin de lograr o poder generar descendencia, que se supone es uno de los fines últimos de una relación de pareja estable clásica.

Para poder someterse a este tipo de intervenciones, la pareja debe estar informada, con respecto a en qué consiste, que es lo que se hace, de una forma clara y que sea inequívoca, con el propósito de que puedan tomar una decisión adecuada de proceder en el intento de tener descendencia a través de este medio. Deben también considerarse otros factores, ya saliendo de la esfera de pareja y tornándonos más hacia una orientación personal hacia cada individuo, ojala mediante evaluación psicológica, con el fin de establecer una idoneidad en este ámbito, constatando una autonomía para poder asumir una decisión de este tipo, entendiéndose esto último como la capacidad de tomar decisiones de forma individual, basado en conocimiento y sin presiones externas (sociales, económicas, etc.) que puedan estar incidiendo en la persona. Por ejemplo se puede dar la situación en la cual no existe un deseo en común por parte de la pareja por tener un hijo, pero frente a la insistencia o la imposición por parte de uno de ellos, haría que el otro cediera en el sentido de aceptar realizarlo, pero no compartir el deseo o la necesidad de hacerlo.
Acá también se hace presente el que un niño debiese ser considerado un fin en si mismo, una persona merecedora de dignidad intrínseca y respeto por su vida, y no como un medio para satisfacer las necesidades de los padres en su deseo de llenar el ansia de ser entes generadores de vida. Debe siempre procurarse al momento de tomar decisiones en este tema, considerar el bienestar del futuro hijo por sobre cualquier otra circunstancia o motivo por el cual los padres deseen su llegada.

También aparece el tema de las madres sustitutas. Planteamos la situación hipotética de que esta pareja, finalmente, a pesar de someterse a todas las intervenciones existentes y que luego de esto aun no logran concebir, se les ocurre llegar a esta situación. A nivel mundial, existen varias posiciones legales y sociales con respecto a este tema, en algunos se considera, desde el punto de vista legal, que una madre es sustituta desde el momento en el cual se le implanta el cigoto, siendo solamente una incubadora, en otros, se considera que ella es la madre y tiene pleno derecho sobre el feto hasta el momento en el que nace y decide delegar los derechos de filiación y de relación con el niño recién nacido. Mundialmente se esta tendiendo hasta este último punto, a fin de evitar la mercantilización de la gestación en un útero que no sea el de la madre biológica.

En esta época, se abre otro debate, que si bien no es aplicable a este caso en particular, abre una discusión con respecto a otro tema importante, como por ejemplo que hacer en caso de mujeres solteras infértiles que desean tener hijos por este método, ya que lo ideal según la literatura revisada y el conocimiento general, concepción social, se necesita de un padre y una madre en un ambiente y relación estable, adecuada y armónica, que sea lo mejor posible para el desarrollo adecuado e integro de un hijo. Pero a lo largo de la historia siempre han existido las madres solteras, y eso no significa que los hijos sean un desastre, o por ejemplo, en familias “bien compuestas”, no necesariamente los hijos tendrán las condiciones adecuadas por múltiples motivos. Entonces, porque una mujer soltera infértil, no podría tener hijos por este método.


Pregunta n°3
¿Cual es su reflexión ética sobre estas técnicas?


Las TRA son un gran adelanto de la biomedicina, que permite a parejas que hace 50 años no hubieran tenido la posibilidad de tener descendencia, poder al menos intentarlo, y tener éxito en la gran mayoría.
Como toda técnica y procedimiento medico, tiene pro y contras, todo depende desde el punto de vista desde el cual se mire. Desde el punto de vista, de la pareja del caso, parece ser el ultimo método al cual les queda por recurrir a fin de poder tener un hijo, para esto, deben ser informados adecuadamente, respetando el principio de autonomía y autodeterminación de la pareja. Debe considerarse también en este sentido al futuro hijo aun no-nato, su cuidado posterior, si contara con un ambiente adecuado para su desarrollo, crianza idónea, un medio en el cual pueda llegar a ser una persona plena, es decir, no ser maleficente al momento de tomar la decisión, que involucra tanto a los médicos implicados como a los padres.
Considerando solo esto, de la finalidad de la aplicación de las técnicas, se tendería a opinar de que es beneficioso, ya que da la oportunidad de tener hijos a parejas que por distintos motivos tendrían dificultades de llegar a hacerlo si no fuera por estos métodos, respetando el principio de justicia, de dar lo que el paciente, en este caso, la pareja, merece, pero siempre respetando al futuro hijo, y preocuparse de su futuro.

Se abre un abanico distinto de temas y discusiones que solo mencionaremos, ya que dan para un análisis demasiado amplio y que no es la finalidad analizar en esta revisión, como son por ejemplo el uso de madres sustitutas, qué hacer con los embriones congelados que no se ocupan, la donación de gametos, etc.

Caso Clinico 4: PAP

Paciente de 32 años, casada, multípara de 3 partos vaginales, acude a control ginecológico porque se le contactó desde su consultorio por su Papanicolau.

La paciente acude preocupada, y una vez entrevistada por la matrona, esta le comunica que tiene una NIE I asociada a una cervicopatía por HPV.

La paciente no entiende de qué se trata y le pide una explicación en términos sencillos.

• ¿Tengo cáncer?, si no tengo ahora ¿Tengo posibilidad de tener cáncer? ¿Qué posibilidad? ¿El PAP tiene falsos positivos? ¿Y negativos?
• ¿Qué es lo que hay que hacer?
• ¿Cómo me sucedió esto?

Pregunta 1:

a) ¿Cómo le informaría Ud. a la paciente de las preguntas anteriores?
Primero le explicaríamos a la Sra. que el papanicolau es un método de screening y no realiza el diagnóstico definitivo de una enfermedad.

Debemos aclararle que no tiene cáncer, sino una Neoplasia intraepitelial, siendo una lesión secundaria a la infección por HPV, sin embargo se debe estar atento, dado que es posible que esta lesión progrese a un cáncer en el 3 a 31% de las pacientes jóvenes.

También se debe indicar que el PAP es un examen que tienen alrededor de un 2 a 15% de falsos positivos y un 30%  de falsos negativos.

Todo lo anterior hace necesario practicar una biopsia para poder realizar un diagnóstico definitivo. Para esto como médicos generales, debemos derivarla a un especialista para que tome conocimiento del caso y proceda a los exámenes y controles pertinentes.

b) ¿Cómo le comunicaría que adquirió el virus?
Le indicaríamos que su  patología corresponde a una enfermedad de transmisión sexual, la cual en general, se adquiere a los 20 años de edad y la persona infectada se convierte en portadora del virus, pudiendo pasar años antes de manifestar algún síntoma, lo cual hace difícil determinar la fecha en que adquirió la infección o la persona que la contagió (en caso que la paciente haya tenido más de una pareja sexual durante su vida).

c) ¿Tiene Ud. la obligación de hacerlo? ¿En qué casos sería obligación?
Pensamos que debemos informar a la paciente sobre su patología, su forma de contagio, los pasos a seguir de acuerdo al resultado del examen y las expectativas en su evolución, es decir debemos desarrollar una adecuada comunicación y contacto con nuestra paciente con el fin de mostrarnos empáticos y que ella se sienta en la confianza de consultar todas sus duda, pues al tratarse de una ETS, es factible que aparezcan dudas respecto a la fidelidad dentro de la relación con su pareja, lo cual podría provocar discusiones o incluso un quiebre en la relación, por tanto es importante dar la información que la paciente solicite y asegurarnos que la forma en que la entregamos sea adecuada al nivel intelectual de ella y no causar mayor confusión.

Pregunta 2:
a) ¿Una paciente con una E.T.S.,  tiene más probabilidad de tener otra?

Las ETS implican un mayor riesgo de presentar otra ETS, ya que el contagio de ellas se relaciona a prácticas sexuales de riesgo, como no uso de preservativo, exponiéndose a secreciones y mucosas genitales infectadas, por tanto si hubo contagio de una ETS y su conducta sexual se mantiene sin cambios aumenta el riesgo de contagio.

Numerosos estudios muestran una relación directa entre el número de parejas sexuales y la incidencia de ETS. A modo de ejemplo podemos mencionar que existe documentación sobre la infección concomitante de gonorrea y sífilis o sífilis y HIV. 

b) ¿Esto es una ETS?
La infección por HPV es una ETS, ya que su contagio se produce al practicar relaciones sexuales sin protección, por tanto existe un contacto directo entre las mucosas genitales de los integrantes de la pareja.

Pregunta 3:

La paciente quiere que Ud. le explique al marido,  quien la ha acompañado y se encuentra en la sala de espera ¿Qué le dice Ud.?

En este caso hablaríamos con ambos, para lo cual haríamos pasar al marido a nuestro box y le explicaríamos exactamente los mismo que se le dijo a nuestra paciente, dándole la oportunidad de preguntar sus inquietudes, ya que al tratarse de una ETS es natural que surjan dudas respecto a la fidelidad dentro de la pareja. En este punto debemos ser cuidadosos y responder sólo lo que nos consulten sin proponer nosotros el tema de la infidelidad, ya que esto puede causar graves problemas entre ellos y además no tenemos los medios para determinar el origen del contagio así como tampoco podemos determinar si existe o no infidelidad, siendo este un tema que escapa a la incumbencia del médico y es mejor aclarar las dudas de la pareja y no fomentar un problema entre ellos.

En caso que manifiesten dudas respecto a infidelidad, es importante indicarles que ambos podrían haber sido contagiados durante su vida (en caso que hayan tenido otras parejas sexuales), que ninguno de ellos debe sentirse culpable y que lo importante de la situación más que buscar culpables o recriminaciones, es ponerse en las manos de un especialista para la realización de la biopsia y mantener los controles que indique el profesional.

Pregunta 4:
La paciente le comenta que para que esto no le pase a sus hijas, las desea vacunar. Ella le pregunta: ¿Existe alguna vacuna que las proteja Dr.? ¿Qué le dice Ud.?
Antes de responder directamente a la pegunta, le explicaríamos que la infección por HPV se debe a más de un tipo de virus papiloma y no se trata de un solo agente infeccioso. Luego de estar seguros que la paciente entendió lo expuesto le explicaríamos que existe una vacuna disponible para esta enfermedad pero que está diseñada para prevenir el contagio de los principales virus relacionados a esta patología  (HPV 16 y 18), los cuales están presentes en aproximadamente 70% de los casos de cáncer cervicouterino. Es decir existe un 30% de los casos que no son cubiertos por la vacuna. Además los estudios disponibles hasta ahora indican una efectividad a 5 años, aunque se mantienen ensayos a largo plazo para determinar su real efectividad en el tiempo. En definitiva existe una vacuna para la patología, sin embargo no tiene 100% de efectividad, pues está dirigida a los principales agentes responsables de esta enfermedad.

También le explicaríamos que existe una vacuna que cubre contra 4 tipos de virus (HPV 6, 11, 16 y 18), sin embargo más que los tipos de virus cubiertos por la vacuna, lo importante es que la vida sexual de sus hijas sea llevada con responsabilidad, evitando prácticas sexuales que impliquen un riesgo de contagio de ETS. Además se debe informar a la paciente que la vacuna tiene mayor efectividad antes del inicio de la vida sexual, pues si esta ya comenzó es posible que su hija ya haya adquirido el virus.

Comentario

Las implicancias éticas y sociales de la vacuna HPV son un aspecto importante de mencionar, ya que al considerar su uso como medida general en el país, debe ser estudiado a fondo y considerar aspecto relevantes como efectividad a corto y largo plazo de la vacuna, características de la población expuesta al contagio y costo económico que implica, entre otros parámetros

Al respecto debemos mencionar  que algunos autores consideran más adecuado realizar inversión en tamizaje, dado la falta de estudios que demuestran la efectividad de la vacuna a largo plazo y la limitada cobertura de agentes etiológicos.  Además es importante realizar una adecuada información a la población objetivo y estipular quién tendrá derecho a elegir la opción de la vacuna, ya sea la propia paciente o su tutor en caso de menores de edad.
Los datos sensibles, son aquellos que se refieren a las características físicas o morales de las personas como origen racial, hábitos personales, creencias religiosas,  opiniones políticas, ideologías, salud  física o psíquica y vida sexual. Estos datos están normados en la ley Nº 19.628. Esta normativa determina que al utilizar datos de un paciente obtenidos en un estudio, debe ser informado sobre su objetivo, resultado y omitir en el trabajo datos que puedan identificar a la persona en estudio.  Además existe la posibilidad que el paciente se oponga a la utilización de sus datos.

Los datos personales deben utilizarse sólo para los fines para los cuales fueron recolectados, excepto en caso de provenir de fuentes accesibles al público.

Agradecemos al Dr. Pardo quien colaboró en el análisis de este caso y compartió con nosotros su experiencia.

Caso Clinico 3: Aborto

Paciente sexo femenino, de 15 años, consulta en policlínico de urgencia de maternidad. Es llevada por sus padres quienes refieren acudir porque su hija acusa fuerte dolor abdominal de tipo cólico en hipogastrio de dos días de duración, asociado a sangrado genital. Antecedente de dismenrrea grado II a III, desde la menarquia.

Signos vitales: PA 120/80, pulso 110 x minuto, FR 16 x min, Tº 37,5ºC.

En el box de atención, fuera de la vista de sus padres, la paciente refere que no tenia menstruaciones desde las vacaciones de verano, fecha en la cual mantuvo relaciones sexuales con su pololo. No se ha controlado por temor a sus padres.

Al examen se constata un útero grávido de aproximadamente 2º mes de embarazo. A la especuloscopía un cuello entreabierto, por el cual salen restos ovulares con mal olor, y sangre fresca en regular cantidad.

PREGUNTA Nº 1

¿Cuál es el diagnóstico más probable de la paciente?

La metrorragia y los cambios cervicales orientan a la presencia de un aborto espontáneo. El dolor cólico hipogástrico y la eliminación de restos ovulares sugieren que el aborto es incompleto y que está en evolución. El mal olor de los restos y la fiebre nos hace necesario pensar en un aborto séptico, sin embargo como la edad gestacional no es muy avanzada, sumado a que la paciente no se encuentra con compromiso del estado general y la fiebre no supera los 39ºC, el aborto séptico es de bajo riesgo.

Diagnóstico probable: Aborto séptico incompleto, espontáneo, evolucionando con bajo riesgo.

Una vez que la paciente se encuentra sola le solicita al médico que la atiende que no le comunique el diagnóstico a sus padres. Sin embargo se requiere hacer exámenes complementarios y una ecografía ginecológica, para lo cual debe ser hospitalizada.

PREGUNTA Nº 2

¿Qué debe hacer el médico?, ¿Qué valores y principios ve usted que están en conflicto?

En primer lugar es necesario comunicarle a la paciente el diagnóstico de Aborto y las posibles complicaciones de su cuadro, en caso de no hospitalizarse; los exámenes que deberá realizarse y los eventuales procedimientos a los cuales deberá verse sometida. Es necesario acoger sus dudas, validar sus sentimientos y contextualizarse en su situación con respecto a la relación con sus padres y su red de apoyo.

En este caso se encuentra en juego el respeto a la Autonomía de la paciente sobre la decisión de comunicar o no a sus padres el diagnóstico y la razón de la hospitalización y los procedimientos que se deberán efectuar.

Se debe considerar también que la paciente es una menor de edad que depende económicamente de sus padres, los que probablemente costearán todo el periodo de hospitalización, y son éstos a los cuales se deberá pedir autorización para realizar los procedimientos. En este sentido también está en juego el valor de la honestidad del médico, puesto q no se les puede mentir a los padres respecto a la situación de su hija, ni tampoco se puede ignorar la probable angustia y miedo que ellos sientan con respecto a esta situación

Es necesario convencer a la paciente de la importancia de contarle a sus padres la situación, acompañarla en ese momento si ella quisiese y que se sienta apoyada por el médico. Si ella no lo quisiese así, pensamos que el médico deberá acordar con la adolescente que mantendrá la discreción y el silencio hasta la medida de lo posible, debido a que llegará un punto en que los familiares exigirán saber concretamente lo que sucede.

PREGUNTA Nº 3

¿Cuáles diría usted que son las obligaciones del médico para …?

A- Con los padres. ¿Qué derechos tienen?

La obligación del médico es comunicarle el estado de salud de la adolescente, respetando si es posible el secreto profesional. Sin embargo los  padres tienen derecho a ver la ficha médica debido a que la paciente es menor de edad.

B- Con la paciente. ¿Qué derechos tiene?

La obligación del médico es respetar la confidencialidad que implica una relación con el paciente. Si la adolescente solicita explícitamente que no se comunique el diagnóstico a los padres, tiene el derecho a exigir el respeto de su Autonomía, en la medida que el médico pueda hacerlo así.

C- Con la sociedad. ¿Deberes del médico ante un aborto?

De acuerdo a lo manifestado por la corte suprema, el delito de aborto consiste en la interrupción del embarazo, hecho maliciosamente con el propósito de evitar el nacimiento de la criatura o interrumpir el curso progresivo del estado de gravidez. Por lo tanto el médico que realiza abortos con estos fines, será castigado por la ley.

PREGUNTA Nº 4

Comente con su docente este caso y pregúntele si ha tenido alguna situación de confidencialidad que se oponga a otros principio. ¿Qué ha hecho?

El docente nos cuenta que vivió un caso similar que se trataba de una adolescente a cargo de sus abuelos, los cuales eran muy estrictos y conservadores. Finalmente luego de hablar con la paciente y de establecer una relación de confianza y cercanía con ella, ésta optó por contárselo a sus abuelos, los cuales reaccionaron inesperadamente muy comprensivos.

Por lo tanto, es importante fomentar la comunicación con la familia, sobretodo manteniendo siempre una buena relación medico-paciente, promoviendo la confianza y el respeto.

Caso 2: Control prenatal

Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.

El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.

Pregunta Nº1:

¿Sabe Ud que es "Riesgo de Aneuploidía"?

¿Qué son los marcadores de Aneuploidía?

¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Sabe definir el Nº de falsos positivos en esta situación?

Aneuploidía es toda aquella alteración en el número de cromosomas en el individuo. Generalmente se producen durante la concepción cuando los pronúcleos del óvulo y el espermatozoide se juntan y uno de ellos es anormal debido a la no disyunción cromosómica que ocurre en la meiosis. Un ejemplo de aneuploidía, como vemos en este caso, es el síndrome de Down, en donde existe la no disyunción del par numero 21 de cromosomas originando un individuo con tres cromosomas 21 en lugar de dos.

El riesgo de aneuploidía se refiere a la probabilidad (en términos estadísticos) de que el producto de la concepción presente esta anomalía cromosómica con respecto a la probabilidad de la población general. El riesgo es calculado en base a parámetros clínicos y marcadores biológicos y exámenes imagenológicos complementarios, cada uno de ellos estudiado y estandarizado basándose en evidencia clínica de su utilidad predictiva.

Los marcadores de aneuploidía se definen como aquellos parámetros medibles de variada naturaleza (sonográficos, bioquímicos, clínicos, etc.) que al estar alterados con respecto a la normalidad (tanto cualitativa como cuantitativamente dependiendo del marcador) son relacionados a mayor incidencia de aneuploidía en individuos que poseen dichos marcadores. Existen marcadores que se obtienen de manera no invasiva, como es el caso de la observación de la translucencia retronucal en la ecografía de las 13 semanas o la estimación de riesgo en base a la edad materna y marcadores que se obtienen mediante métodos que implican cierto riesgo para la madre y el feto (métodos invasivos), ejemplos de estos son: biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis y cordocentesis.

Con respecto al riesgo de la paciente debemos decir que se trata de una mujer de 37 años que además posee una ecografía anormal, recientes estudios han estimado que el método combinado para estimar riesgo de aneuploidía que incluye edad materna y translucencia retronucal posee una sensibilidad de alrededor del 74%, con una tasa de falsos positivos del 1,6%. Es decir una alta probabilidad de presentar la trisomía, considerando además que se trata de un centro con equipos de última generación y especialistas altamente competentes, sin embargo no se puede asegurar con un 100% de seguridad el diagnostico, por lo que existe la posibilidad de que nazca un bebe sano.

Pregunta Nº2:

¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?

El principal problema que podemos observar, es la inadecuada comunicación entre el equipo médico y la paciente puesto que basándonos en el principio de autonomía la paciente tiene derecho a no ser informada con respecto a patologías del embarazo en caso de solicitarlo, en este sentido no hubo una discusión previa con la paciente para conocer su deseo de saber o no si su feto presenta alguna anomalía.

Por otro lado también se ve vulnerado el principio de no maleficencia ya que el comunicar el posible diagnostico trajo importantes consecuencias en la esfera psicológica de la paciente y, como es conocido, los estados anímicos alterados en las mujeres embarazadas pueden repercutir en el desarrollo del feto además de ocasionar otra serie de conflictos en la pareja.

También es importante destacar que habría sido importante que a la paciente se le hubiera dado consejería preconcepcional, advirtiéndole que debido a su edad existen mayores posibilidades de anomalías cromosómicas.

Además  hay que añadir que a la paciente se le debería haber ofrecido en ese momento la posibilidad de confirmar el diagnostico con técnicas complementarias, con la condición que se le explicara el procedimiento y los riesgos asociados a estos exámenes.

Finalmente al momento de comunicarle su alto riesgo para síndrome de Down se debería haber realizado algún tipo de contención emocional, dando espacio para aclarar dudas, disminuir los temores y reducir los niveles de ansiedad, aclarando que un alto riesgo en sí no es un diagnostico definitivo, sino una posibilidad. Otra opción dentro de este mismo punto es haber realizado una interconsulta psicológica para ayudar a la madre a estar preparada en caso que la sospecha de la enfermedad sea confirmada.

Pregunta Nº3:

Comente el caso con su docente ¿ Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿ Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por la paciente?

Al comentar el caso con nuestro docente él recomienda respetar la decisión de la madre, sin embargo, en el caso de que se estime beneficioso para la madre o el feto el conocimiento de la situación el docente plantea redactar una nota para el médico tratante, explicándole la situación para que él trate de comunicarle la noticia a la paciente puesto que es él quien tiene una relación más estrecha con la paciente y puede lograr una comunicación más estrecha con ella.
Otra opción es llamar directamente al médico tratante para explicarle el caso y que él le notifique a la paciente, basados en el mismo principio de confianza, coordinando una consulta pronto.

Estas opciones por lo tanto respetarían la autonomía de la paciente y el derecho a no ser informado.

Pregunta Nº4:

¿ Que otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿ Qué riesgos tienen? ¿ Qué le aconsejaría?

Como exámenes complementarios para mejorar el rendimiento de los marcadores ya considerados se puede recurrir a los exámenes invasivos, puesto que el diagnóstico de certeza del cariotipo fetal solo es posible a través de algún procedimiento invasivo, que involucra la toma de una muestra de líquido amniótico, tejido placentario o sangre fetal, estos son amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis respectivamente.

Los métodos invasivos implican un riesgo de pérdida reproductiva que se estima en alrededor del 1% por lo que es de fundamental importancia conversar con la madre acerca de estos riesgos. Lo que aconsejaríamos como grupo es discutir las opciones con la madre, saber que tan importante para ella es tener la certeza diagnostica a pesar de correr el riesgo de una complicación o si prefiere desconocer el diagnostico final  y esperar al nacimiento, por lo tanto dejaríamos la decisión final en manos de la madre quien debe tener todas las herramientas necesarias para tomar una decisión libre e informada (consentimiento informado).

Pregunta Nº5:
Comente o investigue por los siguientes conceptos:
- Iatrogenia verbal.

Entendemos por iatrogenia verbal al efecto negativo en la salud de un paciente producido por el médico mediante las palabras. La iatrogenia verbal ocurre cuando se dice lo que no debe decirse, primero cuando es falso como producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe, segundo cuando no es oportuno, tercero cuando se carece de la empatía necesaria, cuarto cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente y quinto cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente.

Por lo tanto se podría decir que es una especie de “efecto adverso” de la comunicación médico/paciente, efecto adverso a veces inevitable cuando es producto de la comunicación de la verdad. Este efecto adverso puede sin embargo ser minimizado con una actitud comprensiva y solidaria.

- Derecho a ser informado y derecho a no saber.

En la historia de la medicina se han dado pasos gigantes desde el paternalismo vertical hasta la participación informada del paciente, decimos entonces que actualmente los pacientes tienen derecho a ser informados, esto basándose en el principio de autonomía, fundamentalmente orientado hacia la toma de decisiones, puesto que un consentimiento informado, como su nombre lo indica, requiere que al paciente se le comunique su diagnostico, se le explique su enfermedad y que se le explique además acerca de las distintas opciones terapéuticas con las que cuenta en términos que pueda comprender.

 Sin embargo no siempre se considera que el paciente puede decirnos que no desea conocer su diagnostico, esto tiene especial importancia cuando hablamos de enfermedades para las cuales no existe tratamiento o su pronóstico es reservado, ya que el paciente sabe que sufrirá de manera importante si conoce su diagnostico y prefiere desconocerlo. Es por esto que también existe el derecho a no saber y existen ciertas ocasiones en las que se debe solicitar el consentimiento informado para la realización de exámenes diagnósticos (por ejemplo: test de VIH o marcadores genéticos para enfermedades hereditarias), en el caso analizado esta omisión constituyó principalmente el conflicto.

Bibliografía:

-http://www.scielo.org.co/pdf/rcog/v54n4/v54n4a02.pdf

-prevalencia de procedimientos invasivos en una población chilena usuaria de métodos de cribado y diagnóstico prenatal rev chil obstet ginecol 2007; 72(6): 390- 396

- http://www.errorenmedicina.anm.edu.ar/pdf/editorial18.pdf

Caso 1

Atencion de parto

Paciente de 28 años, abogada, casada, primigesta, cursando un embarazo de evolucion fisiologica de 36
semanas. Es vista por su obstetra en un control habitual y ella le recuerda que "habia una conversacion
pendiente" sobre la via del parto.
En las primeras semanas de embarazo ella le habia planteado su temor por el parto normal ya que ha tenido
que tratar profesionalmente con algunas mujeres que presentaron complicaciones producto del parto o no se les
indico a tiempo una cesarea.
Ella esta muy convencida de las capacidades de su doctor, pero el temor al parto es superior y le plantea
que de no acceder a operarla, ella cambiara de medico.

Pregunta 1: ¿Cuáles son los riesgos perinatales de un parto vaginal en comparación con la cesárea?

A pesar de no existir consenso en el mundo medico en relación a cual de los dos métodos es el ideal, si se puede decir con total seguridad que una cesárea permite: Garantizar  una mayor seguridad para el recién nacido, menor traumatismo del piso pélvico de la madre, ausencia de dolor y sufrimiento durante el proceso del parto.

En cuanto a los riesgos del parto vaginal, esta claro que el mayor riesgo esta dado en partos complicados y por lo tanto existen ciertas condiciones en que la indicación de cesárea es indiscutible. Otra complicación del PV  es la posible incontinencia urinaria a futuro  y lesiones traumáticas durante el parto.

Pregunta2: ¿Cuáles son los riesgos de una cesárea v/s un parto vaginal?

La cesárea, siendo un procedimiento quirúrgico tiene indicaciones precisas, ya que su único objetivo es asegurar la salud de la madre o su hijo. Y sólo se debe indicar cuando un parto vaginal sea riesgoso para ellos.

Algunas complicaciones de la cesárea en relación al parto vaginal son: Mayor riesgo de morbimortalidad materna,  problemas en embarazos posteriores (rotura de cicatrices uterinas, mayor riesgo de morbilidad neonatal), secuelas psicológicas adversas, para la madre y para el feto por la falta del apego inicial, entre otras.

Pregunta3: Existe algún problema ético-clínico, identifíquelo y de a conocer opiniones de médicos que les haya ocurrido esto.

Si bien, actualmente los riesgos de realizar una cesárea han disminuido considerablemente, desde el punto de vista medico, este sigue siendo un proceso con mayor riesgo de complicaciones post quirúrgico, en futuros partos e incluso riesgos fetales, por lo tanto el principio de la no maleficencia podría no estar respetándose.

Desde otra perspectiva podemos decir que esta es una paciente competente, profesional, mujer que intelectualmente y físicamente se encuentra sana, por lo tanto puede tomar la decisión de realizar o no el parto por la vía vaginal. Es decir, la autonomía de la paciente es el segundo principio en juego.

Podemos decir que si existe un problema ético clínico.

Al conversar con algunos obstetras sobre este caso, la opinión de la mayoría de ellos, es que no realizarían una cesárea que no esta debidamente indicada, por las razones antes expuestas y debido a que si llegara a suceder alguna complicación, la responsabilidad total y absoluta seria del medico tratante.

Finalmente una adecuada educación a la madre, asociada a una relación medico paciente de confianza y empática podría servir para convencer a la paciente de que los riesgos a futuro de la cesárea no valdrían la pena en relación a un parto vaginal, explicarle que actualmente la opción de la anestesia disminuye los dolores durante el parto y además que  a través de la forma natural de nacimiento se genera una mejor relación madre-hijo, el apego entre ambos se fortalece y que de querer ser madre nuevamente con el parto vaginal no tendría mayores complicaciones y con la cesárea si.

Por lo tanto los cursos a seguir serian tres posibles:

1-      Aceptar realizar la cesárea: Privilegiando el principio de autonomía por sobre los demás.

2-      Convencer a la madre de realizar parto vaginal: En esta opción se privilegiaría el principio de no maleficencia y además al ser la madre quien decida la vía de realización del parto, el principio de autonomía también seria respetado.

3-      Que la madre se vaya con otro medico que le realice la cesárea.

La decisión que tomaríamos es la 2, ya que se respeta autonomía, se respeta la no maleficencia y el parto seguiría su curso normal, evitando riesgos post quirúrgicos y a futuro innecesarios.